Biotinidasedeficiëntie

De biotinidasedeficiëntie of holocarboxylase snel manifest na de geboorte:

  • ketoacidose met ernstige hypoglycemie;
  • hyperventilatie, apneu, stridor;
  • exfoliatieve dermatitis;
  • urine die een geur ruikt;
  • neurologische aandoeningen, ataxie, neuropathieën.

De latere gebeurtenissen omvatten:

  • alopecia, eczeem en gezicht perioral resistent tegen conventionele behandeling;
  • het optreden van doofheid en gezichtsstoornissen;
  • verminderde immuniteit met chronische candidiasis of schimmel sepsis, de dood;
  • een mislukking te gedijen en ontwikkeling;
  • plotselinge dood.

De gedeeltelijke deficiëntie manifesteert zich als haaruitval, huidaandoeningen en hypotonie vooral tijdens perioden van stress.

De opmerkelijk effectieve behandeling waarbij biotine levensduur orale toediening in een dosis van 5-10 mg per dag. Sommige kinderen houden vooral de neurologische gevolgen.

Incidentie en prevalentie

1 in 120 draagt ​​het gen deficiënte.

Etiologie

Mutatie van het gen op de 3p25 locus.

Beschrijving

Diagnose

Zorg en behandeling

Genetische counseling

Transmissiemodus

Autosomaal recessief