Beckwith-Wiedemann syndroom

Syndroom van Beckwith-Wiedemann is een erfelijke ziekte gekarakteriseerd door overmatige groei van de foetus, een grote tong, vergrote organen omphalocele of een hernia, een aanleg voor een embryonale tumoren, abnormale oren en hypoglykemie ontwikkelen.

Andere namen

Omphalocele - macroglossie - gigantisme

Etiologie

Genetische afwijkingen verantwoordelijk voor Beckwith-Wiedemann syndroom complex, maar tot op heden onduidelijk, maar in de meeste gevallen ook een biallele expressie van IGF2 gen op chromosoom 11, tijdens de ontwikkeling.

Incidentie & amp; overwicht

1 geval per 13.700 geboorten

Beschrijving

Syndroom meerdere gebreken voornamelijk gekenmerkt door navelbreuk, macroglossie en gigantisme, soms geassocieerd met organomegalie, hypoglykemie en oor afwijkingen. Kan ook tumoren aan de lever en de nieren van jonge kinderen te ontwikkelen.

Diagnose

Support & amp; behandeling

Behandeling

Ondersteuningen

Genetische counseling

Transmissiemodus

Verlies van imprinting die leidt tot een activatie van de maternale Igf2 gen.

Bronnen

  • Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 130650
  • GeneTests: Medische Genetica Information Resource. Auteursrechten, Universiteit van Washington, Seattle. 1993-2005