Batten Disease

De ziekte van Batten zijn een groep van degeneratieve ziekten van lysosomale gekenmerkt door neurologische en mentale progressieve verslechtering gaat gepaard met convulsies en snel leidt tot de dood. De progressieve verlies van gezichtsvermogen is een kenmerk van de meeste ceroid-lipofuscinosis.

Verschillende ceroid-lipofuscinosen onderscheiden zich door de leeftijd van begin van de ziekte en de volgorde van verschijning van borden. De volgende onderscheidingen:

  • Infantiele ceroid lipofuscinosis of de ziekte van Hagberg-neuronale ceroïd of Santavuori lipofuscinosis type 1: kinderen zijn normaal bij de geboorte. Rond de leeftijd van twee verschijnt er een verlies van het gezichtsvermogen met stuiptrekkingen. Neurodegeneratie optreedt in de tweede plaats. De leeftijd van de dood is tussen de 8 en 11 jaar.
  • De late infantiele ceroid lipofuscinosis of ziekte Jansky-Bielschowsky of neuronale ceroid lipofuscinosis Type 2: de eerste symptomen optreden tussen 2 en 4 jaar algemeen convulsies snel gevolgd door symptomen van neurodegeneratie: gearresteerde ontwikkeling, ataxie, pyramidaal syndroom en extra piramidale. Visie verlies optreedt tussen 4 en 6 jaar oud en al snel leidt tot totale blindheid. De leeftijd van de dood is 10 tot 30 jaar.
    Er zijn varianten van de vorm
    • De late infantiele ceroïd lipofuscinosis Turkse Type
    • De late infantiele ceroïd Finse man lipofuscinosis
    • De late infantiele ceroïd lipofuscinosis gelokaliseerde variatie in Zuid-Amerika, Costa Rica, Portugal enz.
  • Juvenile ceroid lipofuscinosis of de ziekte van Batten of ziekte Spielmeyer-Vogt of neuronale ceroïd lipofuscinosis type 3: Eerste tekenen in de richting van 4-10 jaar verlies visie vaak snel leiden tot totale blindheid, gevolgd door gegeneraliseerde epilepsie of aanvallen myoclonische. De levensverwachting ligt tussen 10 en 30 jaar.
  • De ceroid lipofuscinosis volwassene of ziekte of neuronale ceroid Kufs lipofuscinosis Type 4: De eerste symptomen verschijnen tussen 10 en 30 jaar en 10 jaar na overlijden. De gebeurtenissen beginnen met afleveringen van myoclonische aanvallen met gedragsafwijkingen. Dementie schikt met ataxie.
  • Epilepsie of neuronale ceroïd North lipofuscinosis type 5: Dit type van neuronale ceroid lipofuscinosis begint tussen de 5 en 10 jaar. Het komt vooral door aanvallen en myoklonische aanvallen.

Andere namen

  • Deficiëntie palmitoyl eiwit thioesterase

Incidentie & amp; overwicht

De ziekte van Batten vertegenwoordigen de meest voorkomende erfelijke neurodegeneratieve ziekte met een prevalentie van 1 in 25.000.

Het effect is afhankelijk van het land van 0,1-100 7-000 geboorten. Bijna de helft van de gemelde gevallen zijn in Finland, waar de incidentie is 1 op 20.000 geboorten.

Transmissiemodus

  • De ziekte of neuronale ceroïd Kufs lipofuscinosis type 4 is autosomaal dominant.
  • Andere soorten neuronale ceroid lipofuscinosen zijn autosomaal recessief.

Patiëntenorganisatie

  • Vereniging Overwinnen Lysosomale Ziekten / Ceroid lipofuscinosen

Bronnen

  • Chabrol B Orpha
  • GeneTests: Medische Genetica Information Resource. Auteursrechten, Universiteit van Washington, Seattle. 1993-2005