3M dwerggroei

Beschreven voor het eerst in 1975 is 3M dwerggroei gekenmerkt door groeiachterstand pre- en postnatale, botafwijkingen en een karakteristiek gezicht. De ontwikkeling en intelligentie zijn normaal.

Beschrijving

  • De meest opvallende kenmerk van dit syndroom is Dysmaturiteit. Grootte bij de geboorte is 40-42 centimeter. De omtrek is normaal cranial het geven van een onevenredige uiterlijk van de pasgeborene Stunting niet in postnatale geven volwassen grootte onder de 5 standaard leads ingehaald.
  • Bij meisjes, lijkt het niet om een ​​abnormale werking van de eierstokken zijn. Bij jongens is er vaak een hypergonadotropic hypogonadism met kleine testes.

Diagnose

De diagnose is voornamelijk klinisch. Gesuggereerd wordt dat voordat het kind de volgende symptomen:

Kliniek

  • Prenatale en postnatale ernstig belemmerde
  • Gelaatstrekken
  • Normale intelligentie
  • Andere klinische verschijnselen zoals: brede hals en korte vervorming van het borstbeen, korte thorax, lordose en vijfde vinger verkorting
  • Proéminants en gezamenlijke laxicité Heels
  • Familiegeschiedenis van de ziekte recessief karakter

Bestraling

  • Lange dunne bot met vernauwde schacht en affakkelen van de metafyse is het belangrijkste kenmerk straling.

Differentiële diagnose

Silver-Russell-syndroom
Dubowitz syndroom
Mulibrey nanism
Foetaal Alcohol Syndroom
Dwerggroei droevig gezicht