22q13.3 schrapping syndroom

Q13.3 deletie locus van chromosoom 22 veroorzaakt bij de mens een aandoening, die het 22q13.3 deletie-syndroom, Phelan-MacDermid of syndroom.

Dit syndroom medewerkers microdélétionnel:

  • Neonatale hypotonie;
  • De groei van een normaal kind of versnelde;
  • Een vertraging of afwezigheid van taalverwerving;
  • Een vertraagde algemene ontwikkeling;
  • Kleine gelaatstrekken.

Etiologie

  • Verwijdering Q13.3 het bereiken van de locus van chromosoom 22. Dit gendeletie bereikt SHANK3 606.230, hoofd van de neurologische tekorten van dit syndroom.
  • De grootte van de deletie van 100 basenparen 000 000 9 000 basenparen. Er blijkt weinig correlatie tussen de grootte van de deletie en klinische symptomen zijn.

Incidentie & amp; overwicht

Incidentie en prevalentie onbekend vanwege de recente aard van dit syndroom waarvan de etiologie is onlangs benadrukt door de geavanceerde genetische technieken.

Beschrijving

  • Het gezicht wellicht kleine tekens, zoals een verlenging van de schedel ten opzichte van de breedte, een hoog voorhoofd, ptosis, lange wimpers, een vlakke neus met een brede basis, een bolle neus, grote oren. Naast deze symptomen kunnen kinderen hebben grote handen, dysplastische voet nagels, afwezigheid van transpiratie en een heilige kuiltje. Zij zijn betrekkelijk ongevoelig voor pijn hebben constant kauwbewegingen, geassocieerd met slaap bruxisme. Al deze tekenen spreken van autistische gedrag bij deze kinderen.
  • Hoofdomtrek wordt vastgehouden in deze kinderen.
  • Groei versnelde vooral voor de omvang van deze kinderen zijn dun onderwerpen.

Diagnose

Kliniek

Genetica

De diagnose wordt bevestigd door detectie van een deletie van 13,3 locus op chromosoom 22. De standaard karyotype niet markeren microdeletions, is het belangrijk om de verwijdering te specificeren gebieden te zoeken naar de genetica. De fluorescentie in situ hybridisatie vaak nodig om de aanwezigheid van het te bevestigen.

  • 75% van de mensen hebben een terminal of interstitiële deletie.
  • De rest van de betrokkenen hebben een ongebalanceerde translocatie of andere mutaties.

Differentiële diagnose

  • Chromosoom 22 in de ring
  • Syndroom van Prader-Willi
  • Williams Syndrome
  • Angelman Syndroom
  • Smith-Magenis syndroom

Ondersteuningen

Genetische counseling

Transmission Mode

Meestal gevolge van een de novo mutatie soms erfenis van een translocatie.

Familie van een patiënt

  • De oorzaak is vaak chromosoom vaderlijk chromosoom.

Prenatale screening