22q11 microdeletie

De micro deletie 22q11 is een ziekte gerelateerd aan micro deletie van het chromosomale gebied genoemd DiGeorge gebied waar DGCR de 22q11 locus op chromosoom 22, dat het verlies van TBX1 gen veroorzaakt. De kinderen uitvoering Deze mutatie hartafwijkingen in 75% gevallen van conotruncale type en afwijkingen van het bovenste deel van de mond in 70% van de gevallen. Deze afwijkingen komen overeen met de embryonale plannen dysgenesie van 3 en 4 kieuwbogen.

Biologische stoornissen bestaan, met name hypocalcemie verwante thymus hypoplasie en aangeboren immuundeficiëntie die celgemedieerde immuniteit. 90% van de micro 22q11 deleties optreden de novo, dat wil zeggen dat de ouders van deze kinderen, die niet deze afwijking, terwijl 10% van de kinderen erven deze schrapping van één van hun ouders.

Beschrijving

De diagnose van 22q11 deletie microfoon wordt vermoed in een kind met een hartafwijking van conotruncale type.

  • Geassocieerd met afwijkingen van het bovenste deel van de mond keelholte incompetentie als gevolg slikproblemen of gespleten lip of gehemelte divisies, zeilen korte paleis.
  • Geassocieerd met ernstige immuundeficiëntie vanwege hypoplastic thymus.
  • Ook geassocieerd met hypocalcemie vanwege een probleem bijschildklier.

Mentale retardatie bestaan ​​in een groot aantal van deze kinderen.

De realisatie van het karyotype de zoektocht naar deze micro verwijdering door FISH techniek maakt diagnose die 1% van de kinderen dragers van dit syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomale abnormaliteit zoals een translocatie.

Differentiële diagnose

  • Smith-Lemli-Opitz syndroom
  • Alagille syndroom
  • Syndroom van goldenhar
  • Syndroom van Vater

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnose is mogelijk in geval van hartafwijkingen of gespleten lip divisie.

Genetische counseling

Onder risicovolle families op zoek naar de micro deletie mogelijk zo vroeg als twee en een halve maand amenorroe door trofoblast biopsie.